Estudio del impacto económico de las fracturas de cadera en nuestro medio / Economic burden of hip fracture in our community (North of Gran Canaria)

Objetivo: Determinar la incidencia de la fractura de cadera osteoporótica en nuestro medio y el consumo total de recursos económicos directos e indirectos durante 12 meses. Material y método: Estudio longitudinal prospectivo no intervencionista de una cohorte de pacientes mayores de 65 años del área norte de Gran Canaria afectos de una fractura de cadera osteoporótica, entre septiembre de 2006 y agosto de 2007. Análisis descriptivo del coste de los procesos diagnósticos y terapéuticos y el coste por hora de la atención domiciliaria, de las residencias privadas y de los centros de crónicos concertados con la Consejería, los costes de las reformas domiciliarias precisadas a partir de la fractura y los derivados de la adquisición de mobiliario adaptado y de material ortopédico. Resultados: La incidencia acumulada fue de 437,5 casos/100.000 habitantes/año. El coste por hospitalización fue de 2.444.556,4 € y representó el 39% del gasto total. El coste total, 6.253.177,9 €, se obtuvo sumando el coste directo, 5.392.452,8 € (86,3%), y el indirecto, 860.725,1 € (13,7%). Las aportaciones pública y privada constituyeron respectivamente el 78% y el 22% del coste directo. El coste indirecto se estimó en 860.725,1 €. Conclusiones: La incidencia está por debajo de la media nacional. El traslado a los centros de crónicos incrementa considerablemente el gasto, por lo que deben ser adecuadamente controlados, y los servicios sociales destinados a la ayuda a las familias de los pacientes con problemas económicos, potenciados (AU)

Objective: Fix the incidence of hip fracture and set it’s burden (direct and indirect costs associated) in 12 months. Population and methodology: A one year (Sept 2006-Aug 2007), longitudinal, prospective, observational, cohort study of 65 y.o and older people with a hip fracture in the north of Gran Canaria. Descriptive analysis of the direct cost in terms of clinical diagnostic and therapeutic procedures, professional home care attention, private and public nursing home, orthopaedic devices adquired and reforms at home addresses have been considered as well as the indirect cost, the so called «ceased profit», that is to say, the lost of productivity of those remunerated who have to abandon their occupations to take care of the patient. Results: The incidence was 437,5 cases per 100.000 people/year. Hospital cost was 2.444.556,4 €. Total economic burden was 6.253.177,9 €, as a result of the sum of direct and indirect costs, 5.392.452,8 (86,3%) and 860.725,1 € (13,7%) respectively. Private and public financing represented 78% and 22% of the direct cost (5.400.000 €) respectively. Indirect cost represented 860.000 €. Conclusion: Our incidence is lower than the national rate. Traslation to public nurse homes should be limited as necessary due to its high cost. Social support should be encouraged to help the families of these patients with limited economic resources (AU)

Genetic diagnosis of autosomal dominant polycystickidney disease using multiplex-PCR

Background: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is the most common life-threatening hereditary disease. Molecular analysis with highly polymorphic short tandem repeats, located in the vicinity of the two genes responsible for the disease(PKD1 and PKD2), is used to confirm diagnosis and give genetic counseling to members of affected families. Methods: We have developed a new assay to genotype five PKD1 and four PKD2 markers, based on two multiplex PCR reactions, and capillary electrophoresis analysis. A total of 110 subjects, belonging to 14affected families, were genotyped to confirm the concordance with the singleplex method used previously. Results: The amplicons ranged from 95 to154 bp in length, and complete STR profiles were obtained from 1-5 ng DNA. The specificity of the multiplex PCR system was 88,5% (95%CI= 75,9-95,2),and the sensitivity, 87,9 (95%CI= 76,1-94,6).Conclusions: This is a useful strategy that, together with automated computer-based allele detection, allows reliable, simple, faster, and cheaper genetic analysis than the previous singleplex method (AU)

Introducción: La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad hereditaria más frecuente con mayor amenaza para la vida. El análisis molecular de micro satélites polimórficos, localizados en torno a los genes responsables de la enfermedad (PKD1y PKD2) se utiliza para confirmar el diagnóstico y dar consejo genético. Métodos: Se desarrolló un método de genotipado para cinco marcadores de PKD1 y cuatro dePKD2, basado en dos reacciones de PCR múltiple y análisis por electroforesis capilar. Un total de 110individuos, pertenecientes a 14 familias afectas, fueron genotipados para confirmar la concordancia con el método de PCR simple usado previamente. Resultados: El rango de tamaño de los fragmentos amplificados fue desde 95 a 154 pb, y los perfiles completos demarcadores micro satélites se obtuvieron a partir de 1-5ng de ADN. La especificidad de la PCR múltiple fue del 88,5% (IC 95% 75,9-95,2), y la sensibilidad del 87,9 (IC95% 76,1-94,6). Conclusiones: Esta estrategia, junto con la detección automática de alelos, permite realizar un análisis genético fiable, sencillo, más rápido y de menor coste que el basado en amplificaciones individuales de los microsatélites (AU)

[Cardio-metabolic properties of manidipine: beyond lowering arterial pressure?]. / Propiedades cardiometabólicas del manidipino: ¿más allá de la reducción de la presión arterial?

From its introduction in the decade of the 70's the evolution of the calcium channel blockers has allowed to resolve the uncertainty initially generated by those first generation drugs. These, are characterized by a smaller oral availability, a fast vasodilator action and a short duration of action. Manidipine arises as a dihydropyridine calcium antagonist of third generation with real additional advantages regarding to previous generations. They show high lipophilia, a more prolonged action and as well as a prolonged average life at the level of his receptor and, in addition, some theoretical advantages among others calcium antagonists, improvements on the renal function by reducing the intraglomerular pressure and microalbuminuria. Nevertheless, the clinical evaluation of these last properties still depends on the results derived from clinical trials. Besides to go deep in its role in their antihypertensive effect, we presented a brief review on new cardiometabolic aspects of these dihydropyridines calcium antagonists focusing in manidipine.

El brazo izquierdo del sistema renina angiotensina (SAR). Un viejo sistema con una visión nueva / The left arm of the renin angiotensin system (RAS). An ancient system with a new vision

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PPAR-gamma, hipertensión arterial y riñón / PPAR-Gamma, arterial hypertesnion and the kidney

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Poliquistosis renal autosómica dominante: mecanismos moleculares y nuevas posibilidades terapéuticas / Adult dominant polycistic kidney disease

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Diagnóstico molecular de la poliquistosis renal autosómica dominante en la Comunidad Autónoma de Canarias / Molecular diagnosis of adult dominant polycystic kidney disease in the Canary Islands

La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad hereditaria responsable del 6% de los casos de insuficiencia renal terminal en España. En la década de los 90 se identificaron los dos únicos genes relacionados con la enfermedad hasta el momento, en los cromosomas 16 y 4 (PKD1 y PKD2). El diagnóstico de esta enfermedad de desarrollo dependiente de la edad puede realizarse fácilmente mediante ecografía, pero el diagnóstico molecular mediante el análisis de ligamiento ofrece la ventaja de la detección precoz de individuos asintomáticos portadores del defecto genético, con vistas al seguimiento preventivo de estos individuos y al consejo genético. En este trabajo presentamos los resultados del análisis molecular de 30 familias con poliquistosis renal de la provincia de Las Palmas, realizado mediante análisis de ligamiento con dos series de marcadores polimórficos localizados en las inmediaciones de los genes PKD1 (D16S521, KG8, AC2.5, CW2, SM7) y PKD2 (D4S1538, D4S1534, D4S423, D4S414). Los objetivos del trabajo fueron: primero, comprobar el grado de informatividad y, por tanto, la utilidad de estos microsatélites para los estudios familiares de la PQRAD en nuestra población; y segundo, determinar la sensibilidad y especificidad del análisis genético en nuestra población. La mayoría de los marcadores mostró una alta heterocigosidad, comparable a la de otros estudios. Considerar los alelos de los distintos marcadores presentes en un mismo cromosoma conjuntamente, como un haplotipo, aumentó la informatividad de los marcadores y permitió la identificación inequívoca de los datos genéticos en el 97,7% de los pacientes y en el 88,7% de los individuos sanos. La sensibilidad y especificidad del análisis genético fueron del 90,7% (IC 95%: 85,7-95,7) y 86,8% (IC 95%: 80,6-93,0), respectivamente

Adult dominant polycystic kidney disease is an hereditary condition responsible for 6% of end-stage renal failure in Spain. Two genes were located in chromosomes 16 and 4 as related to this age-dependent disease in the 90s (PKD1 and PKD2). The diagnosis can be easily achieved by sonographic study, but molecular analysis by means of linkage analysis has the advantage of an early diagnosis in asymptomatic genetic carriers, with a view to the preventive follow-up of these subjects and genetic counselling. In this paper we present the results of molecular analysis of 30 families with Adult Dominant Polycystic Kidney Disease (from the province of Las Palmas Spain), carried out linkage analysis with two series of microsatellite markers located within or in the vicinity of PKD1 (D16S521, KG8, AC2.5, CW2, SM7) and PKD2 (D4S1538, D4S1534, D4S423, D4S414) genes. The objectives of the study were: first, to verify the informativeness, and therefore, the usefulness of these markers for family studies in our population; and second, to assess the sensitivity and specificity of the genetic analysis in our population. Most of the markers showed a high heterozigosity, comparable to data in other studies. Considering the alleles of the different markers together in a chromosome as an haplotype increased the informativeness of the markers, and allowed the unequivocal identification of genetic data in 97.7% of patients and 88.7% of healthy subjects. The sensitivity and specificity of the genetic analysis were 90.7% (CI 95%: 85.7-95.7) and 86.8% (CI 95%: 80.6- 93.0), respectively

Presión arterial, homocisteína y variantes polimórficas del gen de la óxido nítrico sintasa (NOS3) / Arterial blood pressure variations: homocysteine and nitric oxide synthase gene polymorphisms (NOS3)

Fundamento y objetivo: El polimorfismo G894T en el gen humano NOS3 se ha sugerido como un determinante genético que contribuye a modular las variaciones de las concentraciones de homocisteína (tHcy) a través de un efecto indirecto sobre el catabolismo del folato. Nos planteamos estudiar la contribución de las variantes NOS3 G894T y 4a/b a las variaciones de presión arterial y la contribución de estas variaciones a la modulación de concentraciones de tHcy. Pacientes y métodos: Analizamos 158 hombres sanos. Los genotipos de los polimorfismos NOS3 se determinaron mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y posterior digestión enzimática (G894T) y por PCR (4a/b). Las concentraciones de tHcy mediante inmunofluorescencia polarizada. Resultados: En nuestra población la variante G894T no parece contribuir de forma significativa a las variaciones de presión arterial, pero obtuvimos una gradación de concentraciones de tHcy en función de los genotipos G894T (P = 0,01). No obtuvimos un efecto modulador significativo sobre los niveles de tHcy para la variante 4a/b, si bien su contribución a la variación de cifras de presión arterial resultó estadísticamente significativa. Conclusiones: Nuestros resultados muestran un efecto modulador de la variante 4a/b en el gen NOS3 sobre la variación de concentraciones de tHcy que se produce, parcialmente y a expensas de incrementos de valores de presión arterial. En análisis multivariante, el papel del polimorfismo G894T del gen NOS3 sobre la modulación de las concentraciones de tHcy, no resultó sin embargo estadísticamente relevante

Background: The nitric oxide synthase (NOS3) G894T gene polymorphism seems as a genetic determinant of total homocysteine (tHcy) concentrations through an effect on folate catabolism. We tested for a significant contribution to blood pressure values for the NOS3 G894T and 4a/b gene polymorphisms and whether those changes could explain the modulating effect on tHcy concentrations. Patients and methods: We analyzed 158 healthy men. The NOS3 gene polymorphisms were determined by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment analysis (G894T) and by PCR (4a/b). Total homocysteine concentrations were evaluated by the fluorescence polarization immunoassay method. Results: In our population we did not obtain a significant contribution of the G894T to blood pressure variations. However, tHcy mean concentration values differed according G894T genotypes (P = 0.01). Interestingly, we did not obtain a significant modulating effect on tHcy concentrations according to 4a/b genotypes although the 4a/b genotype distribution was statistically associated with blood pressure variations. Conclusion: Our results showed a modulating effect of the NOS3 4a/b gene variant on tHcy concentrations that is at least partially provoked by discrete blood pressure increments. Nevertheless, our multivariate analysis did not show a statistical significant role for the NOS3 G894T gene polymorphism on tHcy concentrations

Genes y enfermedad renal. Generalidades. Genes candidatos / Genes and kidney disease. Candidate genes

La biología molecular ha aportado importantes avances en el conocimiento del origen de enfermedades complejas, deducidas de lo aportado por los estudios epidemiológicos. La epidemiología genética nos permite detectar variantes genéticas relacionadas con la progresión de las enfermedades. En las enfermedades cardiovasculares y renales ésta relación de los factores de riesgo clásicos con los nuevos y las variantes alélicas de aquellos genes candidatos nos va a permitir igualmente identificar la susceptibilidad de cada individuo a una determinada enfermedad. Esto normalmente se realiza a través de estudios casos-controles. Damos más valor a los estudios de asociación que a los estudios de desequilibrio de ligamiento. Se presenta en este trabajo las técnicas más básicas de biología molecular y ejemplos de enfermedades renales monogénicas (AU)

Molecular biology techniques have provided important advances in the search for causal relationships in complex diseases supporting traditional epidemiologic studies. Genetic epidemiology allows us to detect genetic variants that could be related to the onset and progression of different diseases. In cardiovascular and renal diseases, this approach linking traditional risk factors to new described ones and those allelic variants, which contribute to the development of these manifestations permits a better understanding of individual disease suceptibility. This is usually afforded through case-control studies evaluating allelic variants of candidate genes previously associated with the disease. Even in this candidate gene search, association-based methods are more powerful than linkage studies in complex traits if we assume that some of the typed polymorphisms are causative although with subtle phenotypic effects. Some brief examples may illustrate the progress in the understanding of renal and cardiovascular diseases (AU)

Efectos del carvedilol en ratas con insuficiencia renal crónica inducida / Effects of carvedilol in rats with induced chronic renal failure

Se postula que los mecanismos hipertensivos juegan un papel desencadenante en la glomeruloesclerosis (GS) tras la reducción de la masa renal. Estudios previos han demostrado diferencias en la progresión hacia la glomeruloesclerosis con el uso de fármacos antihipertensivos. Analizamos si el uso de carvedilol (CVD), un nuevo antagonista de los receptores adrenérgicos beta y vasodilatador, retrasa la progresión de la glomeruloesclerosis en ratas con 5/6 de nefrectomía (Nx). Se distribuyeron cincuenta y cuatro ratas adultas Sprague-Dawley en cuatro grupos con 5/6 Nx, control y CVD a 5, 10 y 20 mg/kg/día. A estos grupos se añadió un grupo sham (sin ablación renal ni tratamiento farmacológico). Se midió la presión arterial en la cola, y la concentración sérica de creatinina y la urinaria de proteínas Los riñones remanentes se extrajeron al final del experimento para su estudio morfométricoLas ratas tratadas con 10 y 20 mg/kg/día de CVD presentaban cifras de presión arterial sistémica dentro de límites normales. Los niveles séricos de creatinina fueron similares en todos los grupos tratados con CVD, y la mitad de los observados en las ratas control. La prevalencia de las lesiones glomerulares se relacionó estrechamente con el grado de proteinuria. A las once semanas de los 5/6 Nx, las ratas control exhibieron una marcada GS con un 76 por ciento de glomérulos afectados y con elevación de la creatinina. Por el contrario, la lesion renal estuvo marcadamente atenuada en aquellas ratas tratadas con 10 y 20 mg/kg/día de CVD. La hipertrofia glomerular, salvo en el sham, ocurrió en todos los grupos, pero fue más prominente en el grupo control, 1,5 veces mayor que en el grupo tratado con 20 mg/kg/día de CVD.Aunque estos datos demuestran la importancia del control de la presión arterial sistémica en la eficacia del carvedilol como protector renal, otros mecanismos renoprotectores de este fármaco deberían er investigados. (AU)

Terapia renoprotectora en la nefropatía diabética. Evidencias disponibles / Renal protective therapy in diabetic nephropathy. Available evidence

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